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遗传性肾炎的症状有哪些?

2019-04-01 阅读量:4447次
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很多疾病在发生的时候,都会伴随一些身体上的表现和症状,这些症状可能给患者带来不适,遗传性肾炎患者同样可能出现身体症状,对健康状况产生影响,也可能在承受疾病不适的同时带来心理上的压力。

遗传性肾炎(Alport综合征)是一种以肾脏病变为主的遗传性临床综合征,因此在临床实践中,既需要关注其肾脏异常的特点,也需要注意“肾外”表现,同时应通过家族史来了解其遗传类型,因为不同遗传类型的Alport综合征在临床表现特征及疾病发展过程上存在差异。

肾脏表现以血尿较为常见,大多为肾小球性血尿。相关临床资料显示,部分Alport综合征患者可出现肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者可表现为持续性镜下血尿;镜下血尿较为常见。部分Alport综合征男性患者可能出现发作性肉眼血尿,多数在青少年时期前,肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。

听力障碍Alport综合征患者听力障碍可表现为感音神经性耳聋,发生于耳蜗部位。耳聋可能呈进行性,双侧不完全对称,初期可为高频区听力下降,需借助听力检查诊断,可能逐渐累及全音域。目前,尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性出现耳聋的可能性较女性高,发生年龄也可能较早。

眼部病变Alport综合征特征性眼部病变可包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊,患者可表现为进行性近视,也可能出现前极性白内障或前囊相关变化。

血液系统异常目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征,主要表现为Alport综合征相关表现、精神发育迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类Alport综合征与COL4A5基因全部缺失相关,且基因缺失范围超越3‘端。此外,以往报道的伴有“Alport样”表现的血液系统异常,如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体等,已证实与编码非肌球蛋白重链9的基因MYH9突变相关,而非IV型胶原基因突变所致。因此,此类疾病并非Alport综合征,称为MYH11A综合征,为常染色体显性遗传。

遗传性肾炎患者在日常生活中应注意自身症状,如果身体出现任何症状表现或不适感时,应及时就医进行相关检查和检验,以便对病情进行及时的诊断和干预。

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