1.临床诊断（按照Marble标准）

（1）血糖正常或偏低糖耐量曲线正常（口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动）。

（2）尿糖阳性，一般每天尿糖量<30g持续出现尿糖而不随饮食波动。

（3）尿中可检出葡萄糖还原物质。

（4）碳水化合物储积和利用正常。

（5）有家族史，无糖尿病和既往肾脏病史。

2.定性诊断

首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿、果糖尿者。尿中苯二酚试验阳性、戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。

3.病因诊断

继发性肾性糖尿病，如范科尼（Fanconi）综合征、征勒韦（Lowe）综合征等，基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据，原发性肾性糖尿中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征，也可根据其特有的临床表现加以诊断。对良性家族性肾性糖尿的诊断，家族史调查尤为重要。

4.严重程度的判断

通常的做法是测定24h尿糖排泄量，在血糖处于生理浓度时，24h尿糖排泄量越多说明肾小管糖重吸收功能越差；但单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以在肾功能减退时，24h尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度。比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率，继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比，比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差，O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。