50岁前出现症状的患者，其生存期可能相对较长，部分病例存在家族遗传倾向。症状主要涉及两个方面：一是与囊肿相关的表现，二是与肾功能减退相关的表现。与囊肿相关的症状可能包括腹部不适、腰部疼痛、腹部可触及包块、血尿、急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可能引发绞痛。随着病情进展，肾组织受压迫，可能出现肾功能减退，部分患者可能发展为慢性肾功能不全，最终可能进入尿毒症阶段。在肾功能显著减退前，常可观察到尿液浓缩功能下降。超过70%的患者可能伴有高血压。体格检查可能触及双侧肾脏增大，表面可呈结节状。

1、常染色体显性遗传型多囊肾病可能在数十年内无明显症状，直至囊肿增大到一定程度才出现临床表现。早期可能出现的症状和体征包括腰部、背部疼痛，腹部可触及包块，肉眼可见血尿，尿路感染和高血压。肾结石的发生率可能高于普通人群。颅内出血（罕见情况下可能与动脉瘤破裂相关）是需要注意的情况。肝脏肿大较为常见，约半数患者可能出现不同程度的肾功能减退。

2、常染色体隐性遗传型多囊肾病常表现为明显增大的肾脏，可能伴有肺发育不良、特殊面容（Potter面容）和肾功能减退。此类型主要见于新生儿。在年龄较大的儿童中，高血压、水肿、尿路感染和门静脉高压可能是需要密切关注的临床征象。